Entrevista a Gemma Marfany

«Mi genoma no es solo mío, es de toda la especie»

Profesora de genética de la Universidad de Barcelona

«Igual que hace cincuenta años no era común hacerse análisis de sangre para evaluar nuestro estado de salud y ahora lo vemos normal, de aquí a unos años será habitual realizar análisis genéticos.» Gemma Marfany (Barcelona, 1963) resume de esta manera el futuro próximo de la genética en nuestras vidas. Las puertas que abren los últimos avences son múltiples: medicina regenerativa, medicamentos personalizados, prevención de enfermedades… En la genética puede estar la clave para la curación de determinades enfermedades raras o de algunos tipos de cáncer. Y la técnica CRISPR está provocando una auténtica revolución en este campo, abaratando y facilitando la edición génica. En la otra cara de la moneda encontramos los biohackers, la venta de kits CRISPR por Internet, los análisis de ADN engañosos… Nuevos retos éticos que nos obligan a reflexionar: ¿Qué implica hacernos un test de ADN a través de una página web? ¿Sabemos qué consecuencias tiene? ¿Y para nuestros familiares con los que compartimos material genético? ¿Cómo aplicaremos la edición génica? ¿Dónde está el límite de aquello que podremos tratar o «mejorar»?

Estas son algunas de las preguntas que Gemma Marfany dejó abiertas en la conferencia que ofreció con motivo de la Matinal de la Evolución en el Jardín Botánico de la Universitat de València el pasado mes de mayo, con un título sugerente: «La genética del futuro y los humanos 2.0». Cuestiones que también se plantea a menudo en su columna en ElNacional.cat, un espacio de opinión que la científica aprovecha para divulgar, abrir cuestiones y potenciar la curiosidad de los lectores. «¿Es ético usar el material genético de una persona para un objetivo para el cual no ha dado expresamente el consentimiento?», se preguntaba en una columna a partir de la detención de un asesino en EEUU a través de una web para buscar información sobre tu genealogía familiar. Cuando el caso se conoció, la empresa publicó una nota advirtiendo que la política de la página dejaba claro que los datos genéticos proporcionados podían ser utilizados con otros fines que la búsqueda genealógica. «Si te preocupan los usos no genealógicos de tu ADN, no deberías subirlo a la base de datos o deberías eliminarlo si ya lo has hecho», advertía.

Así pues, las implicaciones éticas de la genética son múltiples. Y Gemma Marfany, como miembro del Observatorio de Bioética y Derecho de la Universidad de Barcelona, lo sabe. Actualmente, esta científica es profesora de genética de la Universidad de Barcelona y jefa de unidad del CIBERER, donde investiga sobre las bases genéticas de enfermedades hereditarias. Investigación, docencia y divulgación son sus grandes pasiones, como ella misma reconoce.

Estamos en una matinal sobre evolución y usted nos habla de genética del futuro y humanos 2.0. ¿La genética nos permitirá conseguir versiones «mejoradas» de los seres humanos?

Comenzamos a tener herramientas para interpretar el genoma humano, aunque aún estamos solo en la superifice. Pero podemos extraer mucha información, y la pregunta es qué podemos hacer con esta información. Podemos decidir usarla para prevenir enfermedades que podemos tener en el futuro haciendo cambios en nuestra vida. Tenemos que tener en cuenta que el fenotipo (nuestras características) es el producto de los genes más el ambiente, y tú puedes influir en «tu ambiente» haciendo cambios en tu estilo de vida, que es un factor muy importante. Eso será la medicina del futuro, la medicina de precisión. Pero al mismo tiempo puedes decir que quieres cambiar tus informaciones genéticas, o las de tus hijos. Hay situaciones en las que esta edición es equivalente a una terapia génica. Si tienes una enfermedad gravísima, o tus hijos pueden tener une enfermedad muy grave, yo creo que nadie discutirá que puedas intervenir genéticamente para que los genes mutados se corrijan o para que la enfermedad no sea tan grave. Pero claro, una vez abres la puerta, ¿qué es enfermedad o qué no? ¿Cuál es el límite?

Gemma Marfany

Foto: Anna Mateu

¿Y cómo definimos este límite? ¿Podríamos llegar al punto de modificar genes para mejorar aspectos estéticos por ejemplo?

El problema aquí es la falacia de qué quiere decir mejorar. Y lo mismo con definir enfermedad, ¿dónde pones el límite de qué es enfermedad y qué no lo es? Hay enfermedades genéticas como la hemofilia, o síndromes neurodegenerativos muy graves por los que los niños mueren antes de los 4 o 5 años, y nadie discutirá que eso es grave. En cambio, ¿qué ocurre con la miopía? Evidentemente es una enfermedad y la persona puede vivirlo mejor o peor, ¿pero necesitamos una intervención genética para intentar curar una miopía? Esto en ética es lo que se argumenta como slippery slope, una pendiente resbaladiza, porque a partir de aquí puedes decir, ¿y ser bajo es una enfermedad también? Porque quizás pensemos que ser alto es mejor que ser bajo.

Son cuestiones éticas complejas.

Claro. ¿Y si quiero tener los ojos azules? O hay gente que se hace operaciones estéticas para incrementar el pecho. ¿Y si genéticamente ya pudieras conseguir tener el pecho más desarrollado, o ser más alto, o correr más? ¿Dónde está el límite? Entonces, el problema que yo veo aquí es qué quiere decir mejorar. Y qué quiere decir no ser mejor.

Otra cuestión es quién tendría acceso. ¿Podríamos encontrarnos ante una brecha económica?

Para enfermedades graves asumimos que hay un estado del bienestar, pero no todos lo países tienen un estado del bienestar que se encarga de la sanidad. En Estados Unidos la quimioterapia, y no hablamos de genética, no está cubierta. La tienes que pagar. Y la gente se empobrece para hacer frente a los tratamientos porque son muy caros. Pues ahora imagínate la terapia génica. Pero es que además, a parte de la vertiente económica, también hay una vertiente teórica y filosófica que es la diversidad. La diversidad genética tiene una función y es bueno que seamos diversos genéticamente. La información genética te ayuda a adaptarte a la situación, al contexto, que tienes ahora. Pero si consideras que hay una secuencia genética que es la mejor y sacas todo el resto… Te pondré un ejemplo un poco de ciencia ficción pero que nos ayudará a ponernos en perspectiva. La osteoporosis es una enfermedad que puede tener unos ciertos tratamientos palativos pero que a mucha gente mayor le produce graves problemas. Hay muchas variantes genéticas que influyen, pero supongamos que las pudiéramos modificar en una persona, de manera que ni ella ni sus descendientes tengan estas variantes. Ahora imagina que en un futuro tuviéramos que salir de este mundo al espacio, a un lugar ingrávido. En un lugar sin gravedad lo primero que pasa es que tienes que perder calcio de los huesos y adaptarte a esta nueva situación. Y si vas a un satélite o a un lugar con menor gravedad que en la Tierra también te favorecerá tener las variantes de la osteoporosis. Es decir, ser el pez perfecto en el charco perfecto quiere decir que si el charco se seca, te mueres. Te has quedado sin ADN, sin pez y sin nada. ¿Qué hacemos? Todos entendemos que hay que curar las enfermedad, ¿pero tenemos que eliminar variantes genéticas que pueden no ser tan graves pero que nos proporcionan diversidad?

¿Y el debate ético y social sobre las aplicaciones de la genética avanza al mismo ritmo que los avances genéticos?

Es un debate que debemos tener entre todos, porque el genoma, el ADN, no es ni mío ni tuyo, somos depositarios. Tenemos el 50% del ADN de nuestro padre y el 50% de nuestra madre, y cuando a mi me analizan genéticamente están analizando a mis padres, a mis hermanos, a mis primos hermanos y a mis futuros hijos… El ADN no es una huella digital, que es mía y que solo me identifica a mí.

Es muy bonita esta imagen de depositarios del ADN.

Es que el ADN es una herencia, un legado que yo debo pasar. Tenemos que ser conscientes de que cuando modifico el genoma no es solo mío, pertenece a mi familia y, en el fondo, es de toda la especie. Por eso debemos diferenciar una enfermedad grave que implica muerte o unas condiciones de vida gravísimas de otras circunstancias por placer o por estética. Estamos jugando con cosas que no sabemos. Hay muchas variantes genéticas que son deseables de joven por las que pagas un peaje de mayor. Los genes que te permiten ser más alto de joven normalmente suelen estar asociados con problemas cardiovasculares de mayor. ¿Qué quiere decir entonces el éxito como ser humano? ¿Cómo lo medimos?

Es una buena pregunta.

Yo lo mediría en ser feliz por ejemplo. Y podríamos decir, pues eliminamos todas las variantes genéticas que causan cierta infelicidad. Y a lo mejor nos cargamos gran parte de la creatividad humana, porque muchas de estas variantes están mínimamente asociadas a ciertos comportamientos que podríamos decir de genialidad. Y lo mismo ocurre con la adicción a las drogas. Estas conexiones neuronales son las mismas que intervienen en la búsqueda de la innovación, de la curiosidad. Entonces, ¿qué haces? ¿Qué priorizas? No sabemos lo suficiente.

¿Y se transmite correctamente esta incertidumbre? Porque la genética es un tema muy presente en los medios de comunicación, como hemos analizado en el último número de Mètode.

Es cierto que estamos en un periodo de explosión de la información. Es una cuestión de saber seleccionar y tener criterio. Yo soy menos crítica con el exceso que con la falta de información. Ahora, dicho esto, si hay demasiados datos, también favoreces una cierta ignorancia e incluso una cierta resistencia a saber. La gente al final se siente tan invadida de información que es como si le resbalara. Por ejemplo, la gente joven no ha tenido nunca tanta información como ahora, pero aún continúa creyendo en falacias. Ahora bien, hemos mejorado. Tanto en la gente que divulga ciencia, com en la gente que la comunica, hay mucha más formación. Hace treinta años no había formación de periodismo en comunicación científica. No se veía como una necesidad, y ahora sí, ahora se ve y la gente lo aprecia. Y creo, y aquí ahora haré un inciso, que en los diarios generalistas debería haber más ciencia. Y no solo información científica, sino también opinión.

Gemma Marfany

Foto: Anna Mateu

Las columnas y artículos de opinión son un género poco aprovechado para hacer divulgación científica, pero su columna en ElNacional.cat es un ejemplo de cómo utilizar estos espacios para generar interés por la ciencia y difundir investigaciones, reflexionar sobre aspectos éticos…

Es lo que intento hacer. Yo creo que el ser humano es curioso por naturaleza, y eso no lo pierde nunca. Yo soy docente y me encanta dar clases. Lo hago en la universidad, pero creo que me gustaría igual en un instituto, con niños de 3 años… es decir, al final, para mí, enseñar es transmitir conocimiento, y por tanto divulgar para es lo mismo. Si solo haces una lista de datos, el cerebro humano no se mantiene atento, no te escucha, porque se aburre. Al final tienes que ir buscando ejemplos o historias que, o bien porque son muy próximas y te tocan de cerca, o bien porque te hacen pensar más allá, hacen que el alumno te escuche. Tienes que tener algún recurso para llamar a aquel cerebro inquieto. En los artículos utilizo instintivamente los mismos recursos que intento utilizar en clase cuando explico genética molecular, poner ejemplos, símiles, metáforas de cosas mucho más cotidianas… Y de esta manera, durante un rato, me leen.

Enseñar, investigar, divulgar… es lo que destaca en su perfil de Twitter.

Son tres de mis pasiones.

¿Son complementarias? ¿Y compatibles en el contexto actual de la carrera académica?

Yo creo que todas las personas somos diamantes de muchas facetas. Lo que pasa es que escogemos pulir alguna. Hay mucha gente que te dice que le gusta la biología y la filosofía, o le gusta la historia pero también el deporte… y al final te tienes que dedicar a algo, lo que no quiere decir que a ratos no practiques otras cosas. En la universidad, lo bueno de ser profesora es que puedes ser docente y puedes hacer investigación. No sé si se puede ser 100% bueno en todo, pero puedes hacer dignamente las dos cosas. Al mismo tiempo, si te gusta divulgar, pues puedes divulgar, te es más fácil, tienes una herramienta, un recurso que también puedes pulir y utilizar. Pero no todo el mundo sirve para eso. Yo no creo que un científico tenga que divulgar siempre. Evidentemente puede hablar de lo que hace, pero eso no quiere decir que le guste divulgar. Y creo que tienes que explorar lo que realmente te gusta hacer, porque si te gusta, eso se transmite. Al final has de transmitir pasión: pasión por enseñar, pasión por investigar, pasión por transmitir el conocimiento a nivel más divulgativo.

En una de sus columnas hablaba de la momia de Atacama, de cómo el análisis de ADN ha permitido confirmar que se trataba de una niña, con genes amerindios y europeos, que padecía una enfermedad rara. Gracias al análisis de ADN también hemos podido descubrir muchos otros aspectos del pasado de los seres humanos y del género Homo. Es decir, hablamos de genética mirando al futuro, ¿pero esta disciplina científica tiene mucho que decir todavía de nuestro pasado?

Este es uno de mis mensajes básicos. Yo me dedico a la genética y siempre digo que nuestro ADN es un puzle hecho de muchas piezas de mis antepasados. Con pequeñas variaciones nuevas, porque el ADN evoluciona e incorpora cambios nuevos. Por tanto, es una mezcla entre nuestro pasado, lo que nosotros ponemos, y el futuro. Es toda la potencialidad del pasado hacia el futuro. Es muy poético si lo piensas. En el fondo, no somos conscientes. Nos creemos únicos, y lo somos porque somos una circunstancia única en este momento, pero nuestra información no lo es. De alguna manera, la genética nos habla sobre el pasado olvidado y también sobre nuestro potencial futuro.

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