Arqueas. Organismos procariotas que suelen encontrarse en hábitats extremos (alta temperatura, presión y/o salinidad) y que constituyen, junto con bacterias y eucariotas, uno de los tres dominios de los seres vivos.
Clonación. Proceso natural o artificial por el que se generan copias genéticamente idénticas de un organismo o célula.
Cromosomas homólogos. En los organismos diploides, los cromosomas del mismo tipo aportados por cada uno de los progenitores. Los cromosomas homólogos contienen la misma serie de genes, habitualmente en el mismo orden.
Deleción. Mutación producida por la pérdida de un fragmento (desde un nucleótido a varios genes) de material genético de un cromosoma.
Diploide. Organismo que posee dos copias de cada uno de los cromosomas que componen su material hereditario. En los organismos de reproducción sexual, cada una de las copias es aportada por un progenitor, estando contenidas en células haploides conocidas como gametos.
DNA. Ácido desoxirribonucleico, material hereditario de los seres vivos y de algunos virus, en el que se encuentra codificada, para su uso y transmisión a la descendencia, la información para la síntesis de las proteínas y los diferentes ácidos ribonucleicos.
DNA repetitivo. Conjunto de DNA que aparece en varias copias en el genoma de un organismo.
Entrecruzamiento. Proceso de intercambio de material hereditario entre cromosomas homólogos que da lugar a un nuevo cromosoma en el que se han reunido fragmentos de ambos parentales.
Epistasia. Interacciones no aditivas de los alelos presentes en dos o más loci que afectan a una misma función.
Eucariota. Organismos uni o pluricelulares caracterizados por la presencia en sus células de un núcleo separado por una membrana del resto del citoplasma. En el núcleo tienen lugar los procesos de replicación y transcripción, del material hereditario, mientras que la traducción de este acontece, preferentemente, en el citoplasma, donde llega en forma de RNA mensajero.
Exones. Fracciones de los genes interrumpidos (normalmente en eucariotas) que se mantienen tras la transcripción y maduración del RNA mensajero y que contienen la información que da lugar a la proteína traducida. Los exones de un gen están separados por sus intrones.
Haploide. Es el organismo o célula que sólo posee una copia de cada uno de los cromosomas que componen su material hereditario. En el primer caso, corresponde mayoritariamente con los procariotas, mientras que en eucariotas son las células germinales (óvulos y espermatozoides en animales) las únicas habitualmente haploides.
Intrón. En los genes de eucariotas, cada una de las porciones que se intercalan entre las regiones codificantes que son traducidas (exones).
Locus (pl. loci). Ubicación física en el genoma de un gen o secuencia de DNA.
Microsatélites. Regiones del genoma que constan de unidades de unos pocos nucleótidos (1-6) repetidas en tándem desde decenas hasta miles de veces.
Minisatélites. Regiones del genoma que constan de unidades de unas decenas a centenares de nucleótidos repetidas en tándem.
Mutación. Cualquier variación del material hereditario, producida por la sustitución de un nucleótido por otro (mutación puntual), por la inserción o eliminación de uno o unos pocos nucleótidos (indels), por la inserción en un nuevo lugar de un elemento transponible o un retrovirus, por la duplicación o eliminación de un cromosoma o un fragmento de éste, por el cambio de ubicación de un fragmento de un cromosoma uniéndose a otro (traslocación), o por la multiplicación o pérdida de una dotación cromosómica completa.
Nucleótido. Unidad básica constituyente de los ácidos nucleicos (DNA y RNA). Cada uno está compuesto por una molécula de ácido fosfórico, un azúcar (ribosa o desoxirribosa) y una base nitrogenada (bien una purina, adenina o guanina, o una pirimidina, timina, uracilo o citosina). Estas bases pueden aparear de forma complementaria (adenina con timina o uracilo, guanina con citosina), lo que constituye la base del mantenimiento y del funcionamiento del material hereditario.
ORF (Open Reading Frame, pauta abierta de lectura). Fragmento del genoma que está flanqueado por las señales de inicio y final de la traducción y que, potencialmente, corresponde con un gen codificante de una proteína.
Pleiotropía. Cuando un único gen afecta a varias funciones o caracteres del organismo.
Procariota. Organismos unicelulares caracterizados por carecer de núcleo celular, por lo que su material hereditario se encuentra dispuesto, habitualmente en un cromosoma y algunos plásmidos, en el citoplasma. Sus miembros pertenecen a dos dominios, Bacteria y Arquea.
Proteoma. Conjunto de las proteínas producidas en una célula o en un organismo.
Pseudogén. Gen que ha perdido su función por la acumulación de mutaciones desactivantes.
Recombinación. Proceso que da lugar a nuevas combinaciones génicas en los cromosomas como consecuencia del fenómeno de entrecruzamiento.
Replicación. Proceso de generación de una nueva copia del material hereditario gracias a la complementariedad entre las bases nitrogenadas de los nucleótidos.
RNA. Ácido ribonucleico, que actúa como material hereditario en algunos virus y que en todos los organismos es el mediador entre la información contenida en el DNA y las proteínas.
RNA ribosómico. Ácido ribonucleico que, junto con las proteínas ribosómicas, constituye los ribosomas, orgánulos encargados de la síntesis de las proteínas
SNP (Single Nucleotide Polymorphisms, polimorfismos de nucleótido único). Variaciones hereditarias detectables en una población en determinada posición del genoma y producidas por la sustitución de un nucleótido por otro. Se emplean como marcadores genéticos muy precisos en la detección de variabilidad genética y mapeo de genes.
