La literatura ha sido, es y será un elemento nuclear en el estudio de las distintas formas de representación semiótica de la salud y de la enfermedad. Hay dos elementos esenciales para que esto sea así; en primer lugar, el hecho de que la actividad relacionada con la salud y la enfermedad, también en entornos profesionales, está atravesada continuamente por narraciones (a veces, en forma de informes o apuntes tomados al escuchar el relato del paciente); el segundo es que, ciertamente, el hecho de enfermar y el de sanar va asociado a circunstancias en ocasiones excepcionales y sugerentes para la creación.
Las enfermedades poco frecuentes son aquellas que afectan a menos de cinco personas por cada 10.000. Existen unas 7.000 enfermedades poco frecuentes, son difíciles