ELA, un cubo de agua fría

De repente. Así es cómo un enfermo de ELA se da cuenta que su vida ha cambiado por completo y ya no hay vuelta atrás. De repente, un enfermo de ELA entra a formar parte de un mundo desconocido, duro, con muchos problemas y muy poca preocupación social, con miedo al rechazo o a ser consumido por una enfermedad de la que no se puede escapar y en la que reina el desconcierto.

La esclerosis lateral amiotrófica es una enfermedad degenerativa de tipo neuromuscular por la cual las motoneuronas (neuronas que intervienen en el movimiento voluntario de los músculos) disminuyen gradualmente su funcionamiento y mueren, provocando una parálisis muscular progresiva. Significa la pérdida de fibras nerviosas acompañada del endurecimiento o cicatrización (esclerosis) en la zona lateral de la médula espinal. Amiotrófica, por su parte, hace referencia a la atrofia muscular que se produce por la inactividad de los músculos al no recibir señales nerviosas. Estas células nerviosas se pueden encontrar tanto en el cerebro como en la médula espinal, pero la enfermedad no afecta ni a los sentidos ni al intelecto; así, los enfermos son perfectamente conscientes de su situación hasta el final. Algunos, viéndose inmersos en este infierno, tratan de conseguir la salvación individual, pero precisamente esa es la fuerza que le ha permitido a la ELA continuar imparable hacia delante. El término ELA lo emplea por primera vez el médico francés Jean Martin Charcot en 1874, y desde entonces esta enfermedad se conoce universalmente como ‘la enfermedad de Charcot’. La edad media de los afectados está entre los 40 y los 70 años, aunque hay pacientes más jóvenes, y hay más hombres que mujeres que padecen la enfermedad. En España, se estima que cada año se diagnostican 900 casos nuevos, y el número de afectados se mantiene estable en unos 4.000, debido a su mortalidad. En el mundo hay cerca de 350.000 afectados de una enfermedad que cada año mata a 100.000 personas.

«La ELA es una enfermedad degenerativa neuromuscular que provoca una parálisis cerebral progresiva»

¿Pero cómo aparece la ELA? Es difícil encontrar una respuesta, ya que muchos síntomas pueden variar de una persona a otra, y muchas veces se confunden con los de otras enfermedades. El cansancio, los temblores y el hecho de no poder levantar el dedo índice de la mano izquierda fueron los de Cati Salom. Tobías Calvo, en cambio, comenzó a notar inestabilidad en su caminar y alguna caída provocada por la pérdida de fuerza, mientras que a Joaquín Fita se le empezó a trabar la lengua cuando intentaba pronunciar algunas palabras. Consuelo Sancho notó temblores en los dedos de la mano izquierda y Concha Garcés comenzó por la voz, ya que no podía hablar bien. Los casos son esporádicos y pueden afectar a cualquier persona independientemente de su estado de salud, edad y estilo de vida, por lo que no hay forma de prevenirla. No obstante, todos estos afectados coinciden en un una cosa: ninguno de ellos sabía nada de la ELA hasta que se les diagnosticó.

ADELA, trabajando por la esperanza

La Asociación Española de Esclerosis Lateral Amiotrófica (ADELA o adEla) fue fundada en mayo de 1990 en Madrid, con la colaboración de otros países. La delegación en la Comunidad Valenciana apareció poco después, en noviembre de 1991, convirtiéndose en la primera autonomía en crear una ante la necesidad de un trabajo más próximo a los afectados. Los primeros pasos en la trayectoria de la asociación ADELA-CV, que hoy en día es una entidad independiente a pesar de haber conservado las siglas y de colaborar conjuntamente en muchos aspectos, los dio en 1992 Javier Ruiz, afectado por la enfermedad, con la finalidad de dar voz a un colectivo desprotegido por el hecho de padecer una afección desconocida.

Bárbara Chiralt, trabajadora social de ADELA-CV./ Fotografía: José Luis Lagardera

Según las cifras manejadas en ADELA-CV, en la Comunidad Valenciana hay cerca de 400 afectados de ELA, y de estos, 337 personas están asociadas a esta entidad y 185 se mantienen en continuo contacto con ella. Bárbara Chiralt, trabajadora social de la asociación, reconoce que ahora hay un centenar de casos tan solo en la provincia de Valencia, mientras que cuando comenzaron esa era la cifra total de la Comunidad Valenciana. «Hay quien se pone en contacto con nosotros y hay quien no, y no creo que sea por desconocimiento, sino por el miedo o la expectativa del “para qué si no tengo cura”. A veces el desánimo que comporta la enfermedad hace que algunas personas se encierren en su casa, que vivan en condiciones infrahumanas… Todo menos afrontar lo que está pasando y buscar soluciones», asegura.

El lema de esta asociación es «Trabajando por la esperanza», palabras que se traducen en un apoyo continuo para todas las personas afectadas, tratando así de hacer ver a los afectados que no están solos, y de conseguir que los enfermos tengan un apoyo con todo lo que se les está presentando. «Esta enfermedad es muy dura desde el principio, pero también a lo largo de su evolución», explica Bárbara Chiralt.

ADELA-CV realiza también actividades en las que intentan que los afectados se ayuden mutuamente, para escapar del aislamiento que comporta estar afectado por una enfermedad rara, en la que no se conocen a otras personas del entorno con el mismo problema. Otro tipo de actividades son las de formación para los cuidadores y los afectados, que se centran en saber cómo afrontar los problemas que se les van presentando, como la comunicación o el tratamiento de enfermería.

«A veces el desánimo que comporta la enfermedad hace que algunas personas se encierren en su casa, que vivan en condiciones infrahumanas… todo menos afrontar lo que está pasando y buscar soluciones»

La ELA es una enfermedad que produce unos problemas sociales, y el mayor apoyo lo tienen en las personas cercanas, en su familia. «A veces es una familia con recursos y medios, que pueden llevarlo bien, pero para la mayoría se trata de un tema complicado, con familiares que tienen que dejar de trabajar o con enfermos con carencias que acaban reduciendo sus aspiraciones de mejora porque sus necesidades exceden las previsiones», afirma esta trabajadora social. Es por eso que desde la asociación trabajan para que los enfermos tengan un acceso más fácil a esas ayudas, así como a los elementos necesarios a medida que evoluciona la enfermedad, como camas articuladas, grúas o sillas. Así, ADELA-CV dispone de un depósito de materiales que prestan a todos aquellos que no pueden comprarlos por sí solos ya que no se trata de un producto asequible.

La ELA, un reto que hay que superar

Estar enfermo de ELA es caro. Bárbara Chiralt realizó un estudio que analizaba los gastos que una persona afectada podía permitirse con una pensión media de 900 o 1.000 euros. «Si tiene que cambiar de casa, comprar una cama o buscar a alguien para ayudarla, lo que le quedaría, con esa cantidad, no podría cubrir ni la mitad de las necesidades», asegura. La mayoría de los afectados quieren estar cerca de su entorno a pesar del sacrificio de los familiares, cosa que los expertos consideran más adecuado.

En Valencia, el Hospital Universitario y Politécnico de La Fe dispone de una Unidad Multidisciplinar de ELA con 23 especialistas y una media de 150 pacientes, que se ha convertido en un punto de referencia y asistencia integral a enfermos y que además potencia la divulgación y la investigación clínica. / Fotografía: Gabinet de Premsa La Fe

Pero, ¿cómo afecta la ELA a una persona? A Carlos Matallanas, futbolista y periodista de 30 años, le diagnosticaron la enfermedad hace año y medio. Desde el pasado mes de octubre cuenta con un blog en El Confidencial, Mi batalla contra la ELA, en el que retrata el día a día de su enfermedad. Carlos explica que «el miedo puede atenazarte, y tienes que buscar la templanza y mirarlo todo con tranquilidad, teniendo claro que tienes que sentirte cómodo en cada momento». Asegura que lo más duro es «ver sufrir a los que te quieren, incluso por encima de lo que tú sientes». Por su parte, Jano Galán, de 37 años, casado y padre de tres hijos, vive con la ELA desde hace dos años y medio. Jano, igual que Carlos, supone un ejemplo de superación y ganas de vivir. Abrió una página web, DGeneración, con la que pretende contar lo que está pasando no pasa dar ningún ejemplo, sino para mostrar lo que es la enfermedad, lanzando un mensaje esperanzador. DGeneración, además, es un motor para obtener fondos destinados a la investigación y a la concienciación.

Carlos Salas estuvo al otro lado. Su mujer, Ana, de 40 años, murió de ELA. Juntos viajaron a Toledo, Madrid, Zaragoza y Valencia, y reconoce que al principio «tienes esperanzas». «Mi mujer estaba bien, hasta que un día arrastraba la pierna, no le dolía, solo la arrastraba», ese fue el inicio de un peregrinaje de tres meses entre traumatólogos y neurólogos que le recetaban un medicamento antes incluso de tener los resultados del diagnóstico. Ya han pasado diez años, pero Carlos recuerda la valentía de su mujer, de su familia, de sus hijas y la suya propia. «El día que murió mi mujer me fui a casa con mis hijas, y al día siguiente las llevé al colegio, como si no hubiera pasado nada. Cuatro años y medio de sufrimiento es mucho tiempo para hacerse a la idea». La «maldita enfermedad», como la denomina Carlos, se llevó a su mujer, y con ella, parte de su vida.

«En los últimos años se han llevado a cabo iniciativas con objetivo solidario, que han contribuido a hacer más visible esta enfermedad rara. La más importante, sin duda, ha sido la del reto del cubo de agua fría»

En los últimos años se han llevado a cabo iniciativas con objetivo solidario, que han contribuido a hacer más visible esta enfermedad rara. La más importante, sin duda, ha sido la del reto del cubo de agua fría, procedente de los Estados Unidos con el nombre ‘Ice bucket challenge’ y promovida aquí por la asociación española de esclerosis lateral amiotrófica, que consiguió recaudar un total de 376.000 euros a través de más de 12.000 donaciones. ADELA-CV en particular consiguió recaudar 9.600 euros para combatir una enfermedad que hasta unas semanas antes era completamente desconocida para la gran mayoría de la sociedad debido a su baja prevalencia y su alta mortalidad.

La investigación

Por ahora no existe ningún tratamiento probado que sea efectivo contra la ELA, pero a pesar de ser, hasta el momento, una enfermedad irremediable, existen cuatro líneas principales de investigación según  la Guía para la Atención de la ELA en España, elaborada por el Ministerio de Sanidad: medicamentos, factores neurotróficos, terapias génicas y células madre. Por lo que a los primeros respecta, no se ha demostrado eficacia en ningún fármaco ni molécula nueva. Los segundos han sembrado la esperanza en la fase preclínica gracias a la proteína VEGF (factor de crecimiento endotelial vascular), que protege la motoneurona o neurona motora. Las terapias génicas tienen como objetivo interferir en el curso de la enfermedad a través de la modificación de ciertos genes.

Las células madre, en cambio, han sido clave para los avances a nivel nacional, ya que son las protagonistas de un ensayo clínico pionero que se desarrolla en Andalucía. En el ámbito internacional también se han producido avances. Científicos de la Universidad de Kioto (Japón), han obtenido resultados positivos con el uso de células madre pluripotentes inducidas (iPS), capaces de generar la mayoría de los tejidos. En Washington y Massachusetts (EUA) también ha habido una investigación con un tratamiento que emplea una técnica que apaga el gen mutado que causa la enfermedad.

«Se trata de asumir una enfermedad que acompañará a los afectados los días que les quedan, y con la que deben plantearse como objetivo aspirar a tener buena calidad de vida»

En Valencia, el Hospital Universitario y Politécnico de La Fe dispone, desde el pasado año, de una Unidad Multidisciplinar de ELA con 23 especialistas y una media de 150 pacientes, que se ha convertido en un punto de referencia y asistencia integral a enfermos con esclerosis lateral amiotrófica, y que además potencia la divulgación y la investigación clínica. Este hospital se coordina con la Unidad del Hospital General de Castellón, que también trata casos de ELA. Por otra parte, en la Universidad Miguel Hernández de Elche, se ha comenzado otra investigación, con células madre, y que busca tratamientos que puedan frenar esta enfermedad. La neurociencia es muy compleja y aunque lleva muchos años, no está tan avanzada como otras ramas de la medicina.

Por ahora, se trata de asumir una enfermedad que acompañará a los afectados los días que les quedan, y con la que deben plantearse como objetivo aspirar a tener buena calidad de vida. Actualmente no tenemos las herramientas suficientes para ganar esta lucha.

Entrevista a Juan Francisco Vázquez, miembro de la Unidad Multidisciplinar de ELA del Hospital La Fe de Valencia

Cada tratamiento es distinto, pero en todos se trabaja con rehabilitadores, foniatras, neumólogos, trabajadores sociales y psicólogos, para que cada uno valore a los pacientes. En la imagen, Juan Francisco Vázquez y Teresa Sevilla, miembros de la Unidad Multidisciplinar de ELA del Hospital La Fe de Valencia. / Fotografía: José Luis Lagardera

¿En España hay otras unidades similares a la de La Fe?
Imagino que en todas las comunidades autónomas hay al menos una. En Madrid hay cinco; en Cataluña, que sepamos, dos. Nosotros solo estamos en contacto con las más importantes. En la Comunidad tenemos la del hospital La Fe y también otra en Castellón.

¿Cuánta gente acude a vuestra unidad?
Nosotros llevamos el seguimiento a una media de 150 pacientes al año. De estos, cada año unos 50 son nuevos, debido a la alta mortalidad de la enfermedad.

¿Cómo se realiza este seguimiento?
Normalmente las visitas las hacemos cada tres meses, pero el seguimiento se individualiza según los pacientes, ya que es una enfermedad que evoluciona rápidamente y que tiene diferentes fases. Cuando esta se acelera, solemos recurrir a disminuir el tiempo entre las evaluaciones, sobre todo si se produce la incomunicación, que puede llegar a ser de cada mes o cada quince días.

¿Por qué es tan compleja esta enfermedad?
Todas las enfermedades neurodegenerativas son complejas, y las causas y los tratamientos de la ELA se desconocen. La particularidad de la ELA es que la evolución es mucho peor que en las demás. Los enfermos evolucionan y mueren con mucha más rapidez, y este hecho provoca que los médicos tengamos menos ventana terapéutica para poder actuar. La media de supervivencia una vez diagnosticada la ELA es de 3 años, y a pesar de que existen fármacos que pueden alargar un poco la vida, se trata de un hecho complejo por su rápida evolución. Es muy difícil porque aún hay muchas cosas sobre la fisiopatología de la enfermedad que no conocemos.

¿Cuáles son los síntomas más frecuentes de una persona que padece ELA?
Varían mucho según la región de inicio. La ELA es una enfermedad que provoca una debilidad muscular progresiva que puede comenzar en las piernas, los brazos o la cara. Algunos pueden comenzar con tropiezos o caídas, que es lo más frecuente; otros con torpeza en las manos o dificultad para manipular objetos; también con dificultad para pronunciar palabras o para tragar si comienza en la cara; y un pequeño porcentaje de los pacientes puede comenzar con problemas respiratorios.

¿Cómo se realiza el diagnóstico?
El diagnóstico, actualmente, es por exclusión de otras causas. No hay ningún marcador que nos puede asegurar que se trata de esta enfermedad. Primero necesitamos un tiempo de al menos 6 meses en los que hay una evolución rápida, y una vez confirmado con un electromiograma que hay una pérdida de motoneuronas inferiores, se hace el diagnóstico. No hay ninguna prueba que te asegure que se trata de esta enfermedad, y ese es uno de los campos en los que se está investigando.

Una vez hecho el diagnóstico, ¿cómo se continúa?
Lo primero que haces es explorar de forma completa todas las funciones vitales del paciente, para conocer la situación de partida. Después establecemos un plan personalizado para cada paciente teniendo en cuenta su edad y su afección cognitiva. Cada tratamiento es diferente, pero en todos se trabaja con rehabilitadores, foniatras, neumólogos, trabajadores sociales, psicólogos… para que cada uno los valore.

¿Qué avances se han hecho en la investigación de la ELA?
Nosotros trabajamos en el estudio de las bases genéticas de la enfermedad, haciendo un diagnóstico genético a todos los pacientes que lo deseen, para ver si el origen proviene de alguna mutación. Estamos intentando genotipar a toda la población de la provincia de Valencia para saber cuál es la situación. También estamos investigando con biomarcadores, especialmente de imagen de resonancia, para poder aportar estos tipos de pruebas. Y también tenemos dos líneas de investigación en lo que respecta al tratamiento o ayudas funcionales, como el desarrollo de una aplicación para las Google Glass, para que los enfermos las puedan usar para comunicarse cuando ya no puedan hablar por el avance de la enfermedad.  Con la Universidad Politécnica de Valencia también estamos trabajando en un brazo robótico para ayudar con otras enfermedades neurológicas similares a la ELA. A escala mundial se está trabajando en el tema de los estudios genéticos, y también hay muchos ensayos clínicos en marcha centrados en las células madre, pero sin muchos resultados.

¿Cree que esta enfermedad disminuirá en un tiempo?
A largo plazo seguro que sí, porque la historia de la medicina ha ido y continúa avanzando, pero hay que ver cuánto tiempo tardará. Ahora mismo nos falta conocer muchos aspectos de la fisionomía de la enfermedad. Mientras no los encontremos, será difícil que desarrollemos un tratamiento que mejore o detenga la enfermedad. No obstante, puede ocurrir en cualquier momento.

Entre los enfermos de ELA se suele oír la frase «Esperar lo mejor y prepararse para lo peor». ¿Qué es lo mejor para un enfermo de ELA?
Lo mejor es que nos equivoquemos con el diagnóstico. A veces pasa. Lo segundo mejor es que por algún motivo desconocido, la enfermedad se detenga. Esto puede ocurrir en casos muy excepcionales. Cuando das un diagnóstico de esta enfermedad, el panorama que se abre es terrible, pero es verdad que siempre hay una pequeña ventana de esperanza. La enfermedad provoca la muerte en cinco años desde el inicio de los síntomas en el 80% de los pacientes, pero hay un 20% que puede vivir más de cinco años, y un 10% vive más de diez.

¿Qué consejos daría a pacientes y familiares?
Todo paciente de ELA debería tener su propio seguimiento en una unidad para mejorar su calidad de vida. Deberíamos aspirar a que se pudiera cubrir a toda la población de la Comunidad Valenciana. También recomendaría que, como hemos dicho, se preparen para lo peor y esperen lo mejor. Tienen que estar mentalmente preparados para todo lo que pueda suceder, ya que se tienen que tomar muchas decisiones a lo largo de las fases de la enfermedad. Que no miren toda la montaña, sino que vayan de etapa a etapa, enfrentándose con todas las piedras que se encuentren por el camino.J. L. L.

José Luis Lagardera, Andrea Pastor y Miriam Salvador. Estudiantes de Periodismo de la Universidad de Valencia.
© Mètode 2015.