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| El cuerpo humano está formado por miles de millones de células. Todas estas células derivan de una primera célula, el zigoto, a través de un complejo programa de desarrollo, cuyas reglas todavía no se conocen con detalle. El correcto desarrollo de un organismo, desde esa primera célula hasta el adulto requiere reiterados procesos de división celular y replicación (copia exacta) del ADN de tal modo que todas las células del adulto poseen un genoma prácticamente idéntico al genoma del zigoto. Dicho de otra manera, el cuerpo humano está formado por miles de millones de células que son genéticamente iguales, aunque son diferentes en cuanto a la forma, el contenido bioquímico y las funciones que desempeñan.
Cada vez que nuestras células se dividen, bien sea durante el desarrollo o bien durante la reposición de células que ocurre normalmente en muchos órganos de nuestro cuerpo, se producen pequeños errores durante el proceso de copia (replicación) del ADN. Además, aunque no se dividan, nuestras células están sometidas a constantes agresores externos que pueden causar daños en el ADN. Estas agresiones pueden ser naturales, como los rayos UV o los rayos cósmicos, o bien pueden proceder de nuestra exposición a sustancias químicas o a agentes físicos como, por ejemplo, los rayos X que recibimos cuando nos sometemos a algunas pruebas radiológicas. Todos estos errores y daños en el ADN pueden tener consecuencias patológicas y dar lugar a la aparición de enfermedades, como por ejemplo, cáncer. Afortunadamente, existen mecanismos celulares encargados de detectar y reparar las agresiones sobre el ADN y los errores producidos durante la replicación del mismo. Tomas Lindahl, Paul Modrich y Aziz Sancar, investigadores que han recibido el premio Nobel de Química 2015, han sido pioneros en el estudio y caracterización de estos mecanismos, fundamentales para mantener la integridad de nuestro ADN. Enfrentándose a la idea tradicional del ADN como molécula estable, Tomas Lindahl (Instituto Francis Crick, Reino Unido) demostró la descomposición del ADN en ausencia de factores externos y predijo la existencia de sistemas moleculares encargados de reparar los daños. Además, identificó y caracterizó los componentes proteicos responsables de la reparación por escisión de bases, mecanismo que previene y repara la descomposición del ADN. Aziz Sancar (Universidad de Carolina del Norte en Chapel Hill, EE.UU.) describió en bacterias la reparación por escisión de nucleótidos, mecanismo utilizado por la mayor parte de las células para reparar los daños causados por la radiación UV. Y, por último, Paul Morich (Instituto de Medicina Howard Hughes, Universidad Duke, EE.UU.) caracterizó un mecanismo de reparación del ADN encargado de corregir los errores producidos cuando se copia el ADN capaz de reconocer por medio de ciertas señales bioquímicas cuál de las dos cadenas de ADN de la doble hélice contiene el defecto. |
«Tomas Lindahl, Paul Modrich y Aziz Sancar han sido pioneros en el estudio y caracterización de los mecanismos fundamentales para mantener la integridad de nuestro ADN» |
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 Cancer Research UK/K.Wolf, AP Images for HHMI/M. Englund, UNC-School of Medicine Tomas Lindahl, Paul Modrich y Aziz Sancar, galardonados con el Nobel de Química de 2015. |
«Algunos de los trabajos realizados por estos investigadores fueron llevados a cabo (y publicados) hace más de tres décadas, en una época en la que la palabra genómica o el término genómico ni siquiera se habían inventado» |
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Los resultados del trabajo de los tres investigadores no sólo han ampliado el conocimiento sobre un proceso fundamental, como es la reparación del ADN, sino que también pueden convertirse en piezas clave para el desarrollo de tratamientos dirigidos a enfermedades humanas en las que los mecanismos responsables de mantener el material hereditario están alterados. Merece la pena destacar que algunos de los trabajos realizados por estos investigadores fueron llevados a cabo (y publicados) hace más de tres décadas, en una época en la que la palabra genómica o el término genómico ni siquiera se habían inventado. Tenemos un nuevo ejemplo que muestra que los verdaderos avances de la ciencia y de la medicina no dependen de las modas, sino de la trascendencia del conocimiento que se genera. Manuel Pérez-Alonso. Director del Instituto de Medicina Genómica. © Mètode, 2015. |
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