¿Por qué mi hijo tiene una enfermedad rara?, de Lluís Montoliu

¿Por qué mi hijo tiene una enfermedad rara?
Lluís Montoliu
Colección «El Café Cajal». Next Door Publishers, 2023. 256 páginas.

Los seres humanos nos pasamos la vida haciéndonos preguntas. Inevitablemente, aparecen un montón de cuestiones en torno a aquellas situaciones que condicionan el bienestar y la supervivencia de un ser querido. Solo leyendo el índice de este libro nos damos cuenta de que está lleno de preguntas, pero principalmente de respuestas.

El título de esta reseña no es del todo cierto, porque estas respuestas no son realmente sencillas. Pero Lluís Montoliu vuelve a hacer aquello que se le da tan bien: ayudar a todos a entender conceptos muy difíciles del mundo de la genética. Y lo hace de una forma diferente, porque el público al que ahora se dirige no son solo profesionales de la biomedicina o aficionados a la divulgación, a quienes también les resultará interesante.

¿Por qué mi hijo tiene una enfermedad rara? va, sobre todo, dirigido a familias con algún miembro afectado por este tipo de enfermedades. Desde hace años Lluís Montoliu integra su investigación en el Centro Nacional de Biotecnología (CNB-CSIC) con una labor divulgativa en estrecho contacto con las familias de personas con enfermedades o condiciones genéticas minoritarias. Así, él conoce bien las dudas, miedos e incertidumbres que aparecen cuando un hijo o hija es diagnosticado de una enfermedad rara, una etiqueta que fusiona tantas historias compartidas.

Como comenta a menudo el autor, «todos somos mutantes», pero no todas las mutaciones dan lugar a una enfermedad; la mayoría, de hecho, no lo hace. Otras, en cambio, originan situaciones poco frecuentes que no condicionan la supervivencia pero sí la calidad de vida del portador. Por ejemplo, el déficit visual y la predisposición a las lesiones cutáneas provocadas por el sol en los distintos tipos de albinismo que Montoliu estudia.

En el texto, el autor recoge la evidencia científica disponible, pero también explica las dificultades e incertidumbres de las técnicas diagnósticas y terapéuticas, así como las dudas éticas asociadas. En una sociedad en la que queremos respuestas concretas, Montoliu nos recuerda que la ciencia, y en este caso la genética, se presenta en todas las tonalidades del gris.

Dentro de un mundo de dudas, este libro aporta gran luminosidad. Está repleto de detalles técnicos contados con figuras y ejemplos muy esclarecedores para el público no especialista. Además, las abundantes notas asociadas conducen a multitud de artículos y textos complementarios. Creo que son de especial utilidad práctica las páginas dedicadas a ejemplos de investigación de artículos y ensayos clínicos en portales nacionales e internacionales.

El texto se completa con el prólogo de Gemma Marfany, que aporta referencias imprescindibles para ampliar información, y el epílogo de Pablo Lapunzina, que introduce el interesante concepto de resultados informados por el paciente o PRO (de las siglas en inglés patient reported outcome) como instrumento de medida de los resultados de las investigaciones clínicas.

Y toda esta nube de datos se puede leer de una forma muy amable gracias a la cuidada edición de Next Door Publishers. El formato de los capítulos con algunas frases destacadas facilita su lectura. Así, Lluís Montoliu consigue proporcionar las respuestas necesarias y que estas puedan ser asimiladas poco a poco, con la calidez necesaria con la que deben comunicarse las cosas importantes.