El 28 de febrero se celebra a nivel mundial el Día de las Enfermedades Raras, que en España afectan a más de tres millones de personas. El objetivo de la jornada es visibilizar la realidad de estas personas y mejorar su acceso a los tratamientos, así como concienciar a la ciudadanía acerca de su situación.

Haber pasado por un cáncer en la infancia tiene efectos secundarios a largo plazo. Un programa intenta identificar y prevenir las patologías crónicas que afectan dos de cada tres supervivientes de cáncer infantil.

Once colegas publicaron en la prestigiosa revista médica The Lancet un artículo que sugería una conexión aparente entre la administración de la vacuna triple vírica y la aparición de autismo. A esta bomba informativa se la conoció como escándalo Wakefield.

Lluís Montoliu combina su investigación en el Centro Nacional de Biotecnología con la divulgación. Este libro va dirigido sobre todo a familias con algún miembro afectado por enfermedades o condiciones genéticas minoritarias.

Las personas que se contagiaron del virus de la polio durante el franquismo luchan por visibilizar las secuelas tardías de la patología, el denominado síndrome pospolio.

Con motivo del 28 de febrero, fecha en la que se conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Raras, repasamos los retos y dificultades a los que se enfrentan las familias afectadas por alguno de estos trastornos poco frecuentes o minoritarios.

Entrevistamos a Carlos Romá Mateo, bioquímico e investigador en enfermedades raras.

Con motivo del Día Internacional de las Enfermedades Minoritarias, dirigimos la mirada hacia el laboratorio donde la investigadora Carmen Agustín pone bajo la lupa el síndrome de Rett. Además, conocemos a una afectada por la enfermedad, Ainhoa Gil; su madre, Vanessa López, explica cómo es el día a día de su hija.

El laboratorio de Lluís Montoliu ha sido pionero en España en el uso de CRISPR para investigar enfermedades raras. El científico analizó en Valencia el impacto en la investigación y en posibles terapias de esta técnica.

Lluís Montoliu expone el potencial de las nuevas técnicas de edición genética en el Instituto de Investigación Sanitaria La Fe