Las personas que se contagiaron del virus de la polio durante el franquismo luchan por visibilizar las secuelas tardías de la patología, el denominado síndrome pospolio.
Con motivo del 28 de febrero, fecha en la que se conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Raras, repasamos los retos y dificultades a los que se enfrentan las familias afectadas por alguno de estos trastornos poco frecuentes o minoritarios.
Entrevistamos a Carlos Romá Mateo, bioquímico e investigador en enfermedades raras.
Con motivo del Día Internacional de las Enfermedades Minoritarias, dirigimos la mirada hacia el laboratorio donde la investigadora Carmen Agustín pone bajo la lupa el síndrome de Rett. Además, conocemos a una afectada por la enfermedad, Ainhoa Gil; su madre, Vanessa López, explica cómo es el día a día de su hija.
El laboratorio de Lluís Montoliu ha sido pionero en España en el uso de CRISPR para investigar enfermedades raras. El científico analizó en Valencia el impacto en la investigación y en posibles terapias de esta técnica.
Lluís Montoliu expone el potencial de las nuevas técnicas de edición genética en el Instituto de Investigación Sanitaria La Fe
Mètode dedicó su número 88 a reflexionar sobre comunicación y salud: entre otros, se analizaron temes como las campañas de salud públicas o las enfermedades socialmente estigmatizadas.
El documental que acaba de presentar Patty Bonet permite al espectador ponerse en su piel –o mejor dicho, en sus ojos– ya que las imágenes que aparecen reflejan su discapacidad visual en concreto, la de una persona con albinismo de tipo OCA4.
El 25 y 26 de febrero se celebraron en la Universitat de València las primeras jornadas especializadas en enfermedades poco frecuentes
Las enfermedades poco frecuentes son aquellas que afectan a menos de cinco personas por cada 10.000. Existen unas 7.000 enfermedades poco frecuentes, son difíciles de diagnosticar y muy pocas disponen de tratamiento. En el presente artículo se estudia cómo aparecen representadas en los medios de
