Las enfermedades raras ya no lo son tanto

El 25 y 26 de febrero se celebraron en la Universitat de València las primeras jornadas especializadas en enfermedades poco frecuentes

Enfermedades raras

Algunas cuestan la vida, otras sólo pequeños inconvenientes cotidianos. Son enfermedades que afectan a una parte aislada de la población –entre el 5 y el 7% de las ciudadanas y ciudadanos de los países desarrollados– pero en su conjunto suman un número considerable de enfermas y enfermos. En el Estado español esto se traduce en más de 3 millones de personas afectadas.

La colaboración de asociaciones que se dedican a la investigación de las enfermedades raras es fundamental para lograr soluciones en este campo. La idea es el intercambio de conocimientos entre las distintas disciplinas para el bien de los enfermos y sus familias, para lo que se tiene que elaborar un plan de actuación y uno de inversiones. Con este objeto, y con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras –que se celebra el 29 de febrero–, los días 25 y 26 de este mes la Facultad de Medicina de la Universitat de València acogió el Congreso de Investigación Translacional de Enfermedades Raras de la Comunidad Valenciana.

Las enfermedades raras son diversas, entre 6.000 y 8.000 patologías distintas. En la mayoría de casos tienen tratamiento, pero no cura. Es decir, son crónicas, y además también son graves e invalidantes, según el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER). Representan un problema sociosanitario de primera magnitud. Un grupo de personas expertas de la talla del doctor Francesc Palau, director científico en CIBERER, analizaron estas rarezas de la salud en las primeras jornadas que se dedican en exclusiva a la transmisión de conocimientos en esta materia.

Federico Pallardó, fisiólogo y decano de la Facultad de Medicina y Odontología, presidió el inicio de las jornadas haciendo visible que dedicar dos días a hablar de las enfermedades raras ya es un hecho remarcable y positivo. La Universitat de València ya tiene una asignatura optativa dedicada exclusivamente a este tipo de enfermedades, en la que este año se han matriculado 20 alumnos. Además, se está gestando un máster orientado en la misma dirección, gracias a la iniciativa de Francesc Palau. Pallardó aseguró que, gracias a él, se ha impulsado la investigación de las enfermedades raras en la Comunidad Valenciana «en una etapa realmente complicada».

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Federico Pallardó hizo mención a las dificultades para investigar en el Estado español y al número de profesionales que han tenido que emigrar. / Irene Yuste

El decano reivindicó las dificultades para investigar en el Estado español. En un tono coloquial, Pallardó dijo que «Paco ha tenido que emigrar al norte, como tantos otros, como cada abeja en verano; es lo que pasa en esta comunidad». Para reducir el número de profesionales que abandonan el país quiso invitar a los presidentes de distintas federaciones porque pudieran ver que hay «potencial». Ese potencial, afirma, «tiene que ser capitalizado aquí, en nuestra Comunidad Valenciana».

Por su parte, Francesc Palau, con la conferencia «Entre el fenotipo y el genotipo… y las personas», remarcaba que lo más importante son los pacientes. Acabó por explicar que las enfermedades raras, no lo son tanto. Citó a Thomas R. Cech, premio Nobel de Química, para explicar que «como consecuencia de que toda la biología está conectada entre sí, a menudo se puede hacer un gran avance estudiando un organismo que exagera un fenómeno particular y después explorar la generalidad». Es decir, hay una relación clara entre las enfermedades raras y las comunes: podemos ver entre ellas un espectro fenotípifo de procesos fisiopatológicos compartidos. Palau explicó que «las enfermedades raras monogénicas constituyen formas de enfermar que muestran un fenotipo extremo del espectro clínico, condicionado por la penetrancia completa de una mutación genética». Como las enfermedades raras y las comunes comparten el diagnóstico clínico, las soluciones pueden ser también compartidas.

El experto afirmó que «es necesario intercambiar conocimientos entre las distintas disciplinas» para avanzar más rápidamente en el diagnóstico y la terapia de este tipo de enfermedades. Además, no se olvidó de la importancia de fomentar la relación con los pacientes y la acción social para aportar soluciones. Pallardó, en la misma línea, nos invitaba desde el primer momento a asistir en el congreso también el viernes. Este día los protagonistas fueron los pacientes, la cara más importante de esta historia.

© Mètode 2016

Estudiante de periodismo de la Universitat de València.