El síndrome de Rett: del laboratorio a casa

Con motivo del Día Internacional de las Enfermedades Minoritarias, ponemos el foco en el síndrome de Rett desde dos puntos de vista: el de una investigadora y el de una afectada

carmen agustin sindrome rett

¿Qué pasaría si una niña que ha nacido sana se olvida de hacer todo aquello que había aprendido y pierde la autonomía casi al completo? A pesar de que parece una historia rara, es la historia de las personas afectadas por el síndrome de Rett, considerado como una enfermedad severa del desarrollo neuronal. Con motivo del Día Internacional de las Enfermedades Minoritarias –que se celebra el 29 de febrero–, dirigimos la mirada hacia el laboratorio donde Carmen Agustín, doctora en neurociencias por la Universitat de València, pone bajo la lupa el síndrome de Rett. Además, salimos del laboratorio para entrar en la casa de una afectada por el síndrome, Ainhoa Gil, desde donde su madre, Vanessa López, relata cómo es el día a día de su hija.

En un despacho del edificio de investigación Jeroni Muñoz, Carmen Agustín explica en qué consiste el síndrome de Rett. Tal como narra, se trata de una enfermedad del neurodesarrollo que se debe a mutaciones espontáneas durante la espermatogénesis. En el espermatozoo mutado se producen alteraciones del gen MECP2, que codifica una proteína que regula la transcripción de otros genes. La mutación supone una pérdida completa de la función de MECP2, lo cual altera el comportamiento de otros genes, que no se expresan de manera habitual y alteran el neurodesarrollo de las niñas, impidiendo funciones motoras y provocando epilepsia.

¿Por qué a las niñas?

En su forma clásica, la enfermedad afecta sobre todo niñas. Esto se debe al hecho de que el gen MECP2 se encuentra en el cromosoma X; por lo tanto, ellas tienen un cromosoma X sano de la madre y un cromosoma X mutado del padre. Entonces pueden suplir la mutación porque tienen otra copia funcional. Los niños no pueden suplirla porque no disponen de una copia sana para la Y mutada del padre, de forma que no llegan a nacer o tienen una muerte perinatal. Aun así también existe el Rett atípico, que comporta mutaciones en otros genes que no son el MECP2 y provoca síntomas similares pero no se dan en el cromosoma X; por lo tanto, sí que son compatibles con los niños.

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El problema de la investigación sobre el síndrome de Rett es que la fuente de financiación proviene de entidades privadas y de las mismas familias afectadas, por lo que buscar causas y tratamientos se convierte en un proceso lento y con trabas. / Diana Moret i Soler

Según expone Agustín, las niñas con Rett clásico nacen aparentemente sanas. Es entre los seis y los dieciocho meses cuando empiezan un proceso de pérdida de las habilidades que habían adquirido, como por ejemplo el habla o la posibilidad de andar. Otra de las características del síndrome de Rett es un movimiento repetitivo de manos, que se asemeja a los gestos que hacemos para lavarlas, cosa que imposibilita la capacidad de utilizarlas. Anteriormente se pensaba que esta afección era un trastorno del espectro autista porque, cuando la enfermedad comienza a manifestarse, las niñas pasan periodos donde parece que pierden el interés en socializarse, pero finalmente este interés se acaba recuperando y las pacientes no huyen de la mirada o de la interacción con otras personas. Pero, tal como apunta la doctora, uno de los síntomas más graves es la epilepsia. Las pacientes de Rett tienen una epilepsia refractaria que no se puede tratar con fármacos de uso corriente y que provoca bajadas en la calidad de vida y hace más difícil la convivencia con el síndrome.

Las trabas para la investigación

Una de las tareas de Carmen Agustín es buscar la manera de tratar el síndrome de Rett. Aun así, encontrar una cura específica para las enfermedades del sistema nervioso es muy difícil, tal como pasa con el alzhéimer o el párkinson. Según explica, esto se debe al hecho de que no se puede atacar la causa y lo único que se puede hacer hasta que esta se descubra es dar tratamiento a los síntomas. La epilepsia se puede controlar con fármacos y la disminución de las capacidades, con terapia ocupacional, pero este tipo de tratamientos no atacan la causa de la enfermedad. Este es uno de los objetivos de la investigación que desarrolla Agustín, la restauración de la función del gen mutado. Esto se consigue a través de la terapia génica enfocada al sistema nervioso central, una práctica que todavía no es muy común, tal como declara la investigadora.

Actualmente, está realizando una investigación financiada por FinRett –el convenio entre las asociaciones española y catalana de síndrome de Rett– que investiga las deficiencias de un sistema de neurotransmisores llamado endocannabinoide. Este estudio está enfocado a terapias con derivados del cannabis y se puede aplicar a las pacientes de Rett para tratar la epilepsia. Agustín informa que en la investigación con ratones han descubierto que uno de los receptores del endocannabinoide presente en el cerebro humano está incrementado en algunas zonas del cerebro del ratón con síndrome de Rett, y se está buscando la forma de paliar este exceso de receptores que alteran el comportamiento regular de las neuronas. «Lo que queremos es ir encontrando mejores dianas terapéuticas para las pacientes pero todavía estamos en fase preliminar», detalla.

El problema de la investigación sobre el síndrome de Rett es que la fuente de financiación proviene de entidades privadas y de las mismas familias afectadas, por lo que buscar causas y tratamientos se convierte en un proceso lento y con trabas, puesto que se depende de ayudas temporales y variables. «Siempre pedimos financiación pública pero nos lo han tumbado en varias ocasiones, no tenemos mucha suerte con estas convocatorias. Además, si no tienes dinero para tener unos primeros resultados y demostrar la viabilidad de la investigación, tampoco te subvencionan», lamenta Agustín, quien últimamente trabaja con fondos provenientes de FinRett y está pendiente de solicitar ayuda a la Fundació La Marató y a la Fundación Jérôme Lejeune.

La investigadora explica que la divulgación es necesaria para que la sociedad sepa qué se hace en los laboratorios y tome conciencia de dónde va –o de donde podría ir a parar– el dinero público. En especial para las personas y las familias afectadas, que luchan día detrás día para dar a conocer la enfermedad y reivindicar las mejores condiciones de vida posibles para las niñas afectadas por el síndrome de Rett, e, incluso, algún día una cura para la enfermedad.

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Carmen Agustín y Vanessa López apuestan por la divulgación como herramienta para minimizar los obstáculos a los que las pacientes como Ainhoa hacen frente cada día. / Diana Moret i Soler

Vivir con el síndrome de Rett

Ainhoa es una de estas niñas afectadas por el síndrome de Rett. Su madre, Vanessa López, explica cómo es el día a día desde que le dieron el diagnóstico. Según narra, la primera opción de los médicos fue el autismo: «A partir de los quince meses empezamos a ver un cambio muy evidente en ella, dejó de decir las cosas que había aprendido y también dejó de andar. En el ámbito conductual empezó a tener mal humor y ya no quería contacto físico con nosotros, ni que la abrazáramos ni que la besáramos», explica la madre. Después de años de terapia para el autismo, Ainhoa no mejoraba en aquellos aspectos relacionados con la autonomía personal pero sí que había recuperado el buen humor y las ganas de relacionarse, a diferencia de sus compañeros. En ese momento sufrió dos fuertes crisis de epilepsia que llevaron a sus padres a buscar un especialista para pedir una segunda opinión sobre lo que le ocurría a la niña. Finalmente, después de una prueba genética se confirmó la enfermedad: Ainhoa tenía el síndrome de Rett.

Desde ese momento las prioridades de la familia han cambiado por completo. Vanessa ha dejado su profesión para cuidar a su hija, que cada día tiene alguna actividad programada. Natación, fisioterapia, equinoterapia, terapeuta ocupacional… y últimamente una asistente que está enseñando a Ainhoa a trabajar con un comunicador visual para que pueda expresarse a través de una pantalla que graba los movimientos de sus ojos. «Quizás si mi hija no recibiera estas terapias, no podría levantarse de una silla de ruedas pero el tratamiento también depende de la situación de cada familia, porque es una carga económica grande», explica la madre.

Uno de los apoyos para la familia es la Asociación Española del Síndrome de Rett, que en ocasiones colabora en convenios con la Associació Catalana de la Síndrome de Rett. Para los padres de Ainhoa, la asociación es un motor de fuerza que da la oportunidad de crear tejido entre las familias afectadas y de recaudar fondos para la investigación a través de actos benéficos. Pero no siempre es fácil. Tal como explica Vanessa López, la asociación requiere que los miembros estén siempre activos y dispuestos a difundir la tarea que se está llevando a cabo. Esto también supone un contacto con familias en el ámbito estatal que no siempre es fácil de mantener, según cuenta. Aun así, su tarea es esencial porque tratan de llenar los vacíos que no cubre el Estado.

Cada día se diagnostican muchas más enfermedades de las que podemos llegar a pensar. Ahora bien, si no forman parte de nuestro entorno próximo, no es habitual tomar conciencia de esta situación cotidiana, y más todavía si se trata de una enfermedad minoritaria como el síndrome de Rett. Es por esto que personas como Carmen Agustín o Vanessa López apuestan por la divulgación como herramienta para minimizar los obstáculos a los que las pacientes como Ainhoa hacen frente cada día. La conciencia es vital para resolver las desigualdades del entorno, puesto que, al fin y al cabo, casi cualquier persona puede recibir un diagnóstico complicado como el que reciben los padres de las niñas afectadas por el síndrome de Rett. Para ellos, Vanessa tiene palabras cargadas de fuerza: «Tenemos que defender todas las luchas y todos los derechos que nuestros hijos no puedan defender por sí mismos. Y sobre todo disfrutar de ellos, porque nos lo dan todo a cambio de nada».

© Mètode 2020
Estudiante de Periodismo de la Universitat de València.