¿Qué se conmemora el último día de febrero? ¿Qué es una enfermedad minoritaria? La última jornada de febrero es el Día Mundial de las Enfermedades Raras, un conjunto de trastornos que son difíciles de visibilizar por la poca prevalencia que presentan. Esta fecha fue establecida en 2008 (haciéndola coincidir con un 29 de febrero, precisamente, por ser un día «extraño») por la Organización Europea de Enfermedades Raras, EURORDIS, motivada per el insuficiente trato y atención que reciben las personas con enfermedades minoritarias y sus familias.
Como afirma la investigadora y neuropediatra del hospital Sant Joan de Déu Mercedes Serrano en La sociedad civil y las enfermedades raras, no existe una definición única y universalmente aceptada de enfermedad rara: para la Unión Europea son las que afectan a menos de 5 personas de cada 10.000 (o, lo que es lo mismo, menos de 1 de cada 2.000) mientras que a otros lugares, como los Estados Unidos, se consideran cifras absolutas (enfermedades que afectan menos de 200.000 personas).
«Además del desconocimiento, el principal problema de las enfermedades minoritarias es la falta de investigación»
La Organización Mundial de la Salud (OMS) calcula que hay 7.000 tipos diferentes de enfermedades raras. Con esta cifra tan alta se da la llamada paradoja de la rareza: aunque cada una de ellas, de forma aislada, sea muy poco frecuente, todas juntas implican una gran cantidad de población afectada. La Unión Europea estima que el conjunto de enfermedades minoritarias afectan a entre el 6% y el 8% de la población, es decir, entre 27 y 36 millones de personas. Con estas cifras, la Federación Española de Enfermedades Raras, FEDER, calcula que en España hay unos 3 millones de personas afectadas.
Al menos el 80% de las enfermedades raras tienen un origen genético, por lo tanto crónico, y por este motivo muchas de ellas se manifiestan durante la edad pediátrica. Aun así, a pesar de que las manifestaciones de las enfermedades suelen ser durante la etapa primaria de la vida, no se restringen a un periodo concreto. Es decir, pueden aparecer en el nacimiento, en la edad adulta o, incluso, en la senectud.
Además del desconocimiento, el principal problema de las enfermedades minoritarias es la falta de investigación. Esto provoca carencia de información, de estudios, de tratamientos que puedan facilitar la vida cotidiana de los pacientes porque más allá de cifras y definiciones, está la realidad de quiénes son las verdaderas protagonistas: las personas afectadas y sus familias.
Síndrome de Williams
Álvaro tiene dos años. Nació con una fisura de la medida de la uña del pulgar en el paladar blando. Cuando su madre, Áurea, le daba de comer, la leche salía hacia el exterior de la nariz a través de este «agujero». Después de muchas visitas al pediatra, la única afectación diagnosticada era la del paladar. Pero con solo un mes y medio de vida, dejó de comer un día entero. Aquella misma noche a urgencias descubrieron que tenía un soplo en el corazón. En pocos días y tras muchas pruebas, el diagnóstico ya era claro: síndrome de Williams, una alteración genética producida por una deleción (pérdida de parte del material genético) en el cromosoma 7. Esto produce retraso en el desarrollo mental, rasgos faciales muy distintivos y un estrechamiento de la arteria aorta. Afecta 1 de cada 7.500 nacimientos.
Con dos años y medio, Álvaro hace unas semanas que empezó a andar. Tampoco habla, apenas puede pronunciar mamá y papá. Con solo tres meses la familia empezó con la terapia y la atención temprana. La madre confiesa que, en poco tiempo, el cambio fue radical: «Al principio donde lo poníamos, se quedaba. No era capaz de girarse ni de levantar los brazos». Durante el primer año de vida no podía resfriarse porque sus ramas pulmonares eran extremadamente finas. Además, lo tenían que alimentar con un biberón especial porque con la fisura del paladar no podía succionar con normalidad. Pero superados estos inicios, todo empezó a mejorar.
«La mayoría de enfermedades minoritarias no tienen un tratamiento específico»
Para este síndrome no hay tratamiento ni cura. Las intervenciones y diferentes terapias que se realizan son útiles para paliar o reducir algunos de los síntomas pero como se trata de una enfermedad que afecta partes diferentes del cuerpo, tiene que ser un equipo multidisciplinar quien se encargue de realizarlas.
En cuanto a la escolarización, en el caso del síndrome de Williams ha habido debate sobre la inclusión y sobre si llevar a los menores afectados a un centro de educación especial o a uno ordinario. Áurea explica que son niños que tienden mucho a la imitación y que, por lo tanto, necesitan tener de referencia compañeros que lleven a cabo las actividades correspondientes a su edad: «Si lo matriculamos en un centro de educación especial, poco aprenderá. Lo llevaremos a un colegio ordinario con apoyos especiales porque tenemos que motivarlo».
Cuando Álvaro fue diagnosticado con esta enfermedad minoritaria, en Mallorca (su lugar de origen), existía el caso de otra familia afectada. Con su unión e investigación posterior, descubrieron que en el territorio balear, actualmente, hay unos 30 menores afectados por el mismo síndrome. La familia de Áurea y tres más han creado un pequeño grupo de apoyo. Así, además, como las edades de los niños son muy variadas las familias pueden ver el progreso de la enfermedad y cómo llegará a ser su vida adulta.
Síndrome de Fabry
El nacimiento de Iago transcurrió con normalidad, pero al cumplir los dos años, los padres observaron que estaba por debajo de los percentiles, tanto en peso como en altura. A esto, se le sumaron episodios de vómitos que normalmente acababan en ingresos hospitalarios. Con esta sintomatología le hicieron una serie de pruebas genéticas que confirmaron el diagnóstico: síndrome de Fabry. Según el portal Orphanet, dedicado a las enfermedades raras y a los medicamentos huérfanos, la enfermedad de Fabry es un trastorno del metabolismo causado por el déficit de la enzima alfa-galactosidasa A, ligado a mutaciones en el gen GLA que codifica la enzima. En palabras de Cati, la madre de Iago, «es una enfermedad de depósito, es decir, su cuerpo no produce una enzima que tiene como función limpiar todos los órganos. A Iago, con dos años [ahora tiene cuatro], ya no le funcionaban bien los riñones». Las mayores afectaciones son en el corazón, los riñones, la piel y el estómago. Además, se suele tener intolerancia al frío o, como es el caso de Iago, al calor.
Esta enfermedad tiene una incidencia anual de 1 caso por cada 80.000 nacidos, según los datos de Orphanet que también advierten de que si se tienen en consideración variantes de aparición tardía, la prevalencia pasa a ser de 1 caso por 3.000 nacidos. La mayoría de enfermedades minoritarias no tienen un tratamiento específico, pero en el caso del síndrome de Fabry hay una terapia de reemplazo enzimático. Se trata de un medicamento de administración intravenosa durante seis horas que se tiene que suministrar cada dos semanas en el hospital.
A partir del caso de Iago descubrieron que toda la familia materna está afectada. El padre de Cati es portador de la enfermedad, aunque con 72 años nunca ha presentado síntomas. Cati y su hermana también son portadoras, aunque tampoco han desarrollado este síndrome. El primo de Iago sí que sufre la enfermedad y sigue el mismo tratamiento, aunque como tiene 18 años ya lo puede ingerir a través de una pastilla. Además, justo cuando le detectaron la enfermedad a Iago, Cati estaba embarazada de su otro hijo. Mael, que ahora tiene dos años, también ha dado positivo, pero de momento no ha mostrado apenas síntomas, más allá de la intolerancia al frío.
Síndrome de Coffin-Siris
Clara es una niña de cinco años. Cuando al final del embarazo hicieron las mediciones del feto, ya vieron alguna anomalía, pero después de una amniocentesis dijeron a los padres que no era nada alarmante. Cuando nació Clara, su madre, Alejandra, explica que no comía porque no era capaz de cogerse al pecho ni tomar el biberón. Se tenía que alimentar a través de una sonda gástrica y tampoco dormía. Los pocos ratos en los que conseguía descansar, sufría hipotermias. Le hicieron un análisis genético y le detectaron el síndrome de Coffin-Sirios con una mutación de novo (es decir, no es heredado sino formado en su organismo de manera aleatoria).
Según Orphanet, es un trastorno clínico y genéticamente heterogéneo del que hay poco más de 150 casos diagnosticados. Lo más característico de la enfermedad son el retraso cognitivo o de desarrollo, falange distal del dedo pequeño del pie y rasgos faciales diferenciales que se observan con el paso del tiempo. También se puede dar talla baja, dificultades en la alimentación, microcefalia, manifestaciones oftalmológicas, anomalías cardíacas y cabello escaso, entre otros.
«A pesar de que con las asociaciones se ha conseguido darle más visibilidad al tema, en la investigación aún queda mucho por hacer»
Alejandra explica que los dos primeros años de vida de Clara fueron los más duros: «Hemos tenido que trabajar mucho con fisioterapia porque tenía un tono de musculatura casi inexistente. No podía andar, su cuerpo no era capaz de aguantar el peso de su propio jefe». A partir del tercer año, la situación mejoró un poco y se inició a comer texturas, tipos puré. De todos modos, Clara no tiene el instinto básico de la alimentación: «Ella no cogerá un cubierto por ella misma y se lo pondrá en la boca porque no tiene sensación de hambre, frío o calor», asegura la madre.
Este síndrome tampoco tiene un tratamiento específico. Se trata de intentar mejorar su calidad de vida lo máximo posible y ver hasta dónde puede llegar cada paciente. De todos modos, Alejandra lo vive de manera muy positiva a pesar de los duros inicios: «Una doctora me dio el pésame solo con ver a la niña, asegurando que pronto la perdería», explica.
Clara está escolarizada en un colegio de educación especial, una manera de dar unas horas libres a la madre, que asegura que las curas tienen que ser directas, continuas y permanentes. Cuando le diagnosticaron la enfermedad a Clara, solo había otro caso igual en toda España. En aquel momento, Alejandra decidió crear la Asociación española de Coffin-Siris. Actualmente, 42 familias comparten las preocupaciones e inquietudes ante el avance de la enfermedad.
El caso de Neus
Neus es una adolescente de dieciséis años. Sufre tres trastornos de manera combinada, pero la enfermedad que más la afecta es la hiperlisinemia. A raíz de su caso, Catalina, su madre, fundó en 2009 la asociación Abaimar (Asociación Balear de Niños con Enfermedades Raras).
Catalina narra que Neus vino al mundo «sin instinto de succión». Por tanto, desde el primer día ya tuvo que alimentarse a través de una sonda gástrica. Le diagnosticaron: hiperlisinemia, un trastorno que se caracteriza por presentar niveles elevados de lisina en el organismo. La base de su dieta son las frutas y las verduras, alimentos que ayudan a mantener las cantidades de este aminoacido en niveles normales. Pero también le diagnosticaron dos enfermedades más: hiperpipecolemia y mitocondriopatía.
Neus está matriculada en un instituto ordinario de su pueblo y se forma en las llamadas Aulas UEECO o aulas inclusivas. Son espacios específicos y adaptados destinados a alumnado con diferentes discapacidades, para que puedan compartir sus experiencias y llevar una formación de manera normal y cotidiana. Además, estos espacios están dotados para responder a todas las necesidades médicas que puedan presentar los afectados.
El papel de las asociaciones
La creación de Abaimar marcó un antes y un después en el territorio balear en el mundo de las enfermedades raras. Su fundadora, Catalina Cerdà, junto con otra madre en la misma situación, describe que nunca había oído hablar de estos trastornos: «Cuando por lotería te toca a ti, tienes muchas preguntas sin respuesta. Además, después del diagnóstico, en el hospital no tuve ayuda de nadie. No sabía como gestionar nuestras vidas, ni como llevar el papeleo de la discapacidad y dependencia…». Por lo tanto, la voluntad de estas dos madres afectadas fue construir una comunidad de refuerzo y apoyo para poder ayudar a otras familias en la misma situación.
Desde ya hace unos años, Abaimar cuenta con subvenciones públicas, aunque también tienen donaciones privadas de empresas o particulares. Con estas ayudas y la cuota de los socios, la asociación puede ofrecer a sus usuarios servicios: trabajadores sociales (para tramitar documentación de discapacidad, dependencia, ayudas, informes sociales, etc.), equipo de psicología, musicoterapia (ayuda a la estimulación de los menores) y fisioterapia. Además, también colaboran con una asociación de la Universidad de las Islas Baleares, IneDhitos, para ofrecer refuerzo escolar domiciliario a sus socios.
En el ámbito estatal, Abaimar está adscrita a FEDER, que nació el 1999 «con el objetivo de ser el altavoz de los más de tres millones de personas que conviven con alguna de estas patologías en nuestro país». Actualmente, FEDER acoge 370 entidades adscritas, lo que representa a más de 1.300 patologías y casi 97.000 personas. FEDER también trabaja con EURORDIS, asociación de ámbito europeo, y ALIBER, una alianza iberoamericana.
Más investigación
Todos los testimonios de madres con hijos que sufren una enfermedad rara comparten una opinión unánime respeto este tema: faltan muchos años de investigación y de estudio para poder mejorar la calidad de vida de los pacientes de enfermedades raras. A pesar de que con la creación de las asociaciones se ha conseguido darle más eco y visibilidad al tema, en el campo de la investigación no ha seguido el mismo curso y aún queda mucho por hacer. Cómo explica Áurea, la información que tienen disponible sobre la enfermedad de sus hijas «es la misma de hace diez años». También para Alejandra, la investigación y el descubrimiento de tratamientos paliativos son necesarios: «hay que poder detectar la enfermedad durante el embarazo y saber como condicionará la vida del niño». Todo un reto para unas enfermedades que quieren dejar de ser invisibles.